Sindrome di Brugada: perché é importante lo screening precoce nei bambini

Che le malattie cardiovascolari siano la principale causa di morte in Italia è purtroppo un dato assodato già da tempo. Le ricerche procedono a ritmo spedito in tutto il mondo per ampliare la conoscenza sulla gestione di alcuni fattori di rischio cardiovascolare e patologie con l’obiettivo di prevenire e tenere in salute il nostro cuore.

Una recente ricerca dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è stata condotta sullo studio della sindrome di Brugada nei bambini di età inferiore a 12 anni. Lo studio, pubblicato su Hearth Rhythm, consente una valutazione più esatta dei rischi connessi a questa condizione e dell’efficacia delle misure di prevenzione.

Ma… cos’è la sindrome di Brugada? E quali sono i rischi principali legati a questa patologia? Andiamo a scoprirlo insieme.




CHE COS’È LA SINDROME DI BRUGADA?

La sindrome di Brugada è una patologia cardiaca geneticamente determinata che può essere causa di morte improvvisa in giovani adulti tra i 30 e i 40 anni con cuore strutturalmente sano. La sindrome predispone al rischio di aritmie ventricolari maligne e in presenza di alcuni fattori di rischio, secondo il recente studio condotto dal Bambino Gesù, non sono esclusi i bambini.

Il carattere piuttosto recente della ricerca e una conoscenza non approfondita sul tema, fa suonare un campanello di allarme in tutte quelle famiglie di bambini e ragazzi con sospetto clinico.

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Tipicamente la malattia si manifesta più frequentemente negli uomini adulti rispetto alle donne e coinvolge il sistema elettrico del cuore con una prevalenza di 1/2000 – 1/5000 individui.

Da quanto emerge dalla ricerca, infatti, la sindrome “colpisce alcune strutture poste sulla superficie delle cellule del cuore – i canali ionici – attraverso cui gli ioni (sodio, potassio, magnesio e calcio) escono ed entrano dalla cellula. Il malfunzionamento di queste strutture crea degli squilibri nell’attività elettrica che aumentano il rischio di aritmie potenzialmente fatali. È una patologia che si manifesta soprattutto nei giovani maschi adulti: il testosterone, infatti, sembra potenziarla”.


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SINDROME DI BRUGADA: SINTOMI E RISCHI

La sindrome di Brugada è responsabile di circa il 5% di tutte le morti improvvise in età adulta (sopra i 18 anni) e avviene durante il sonno o il riposo. Pazienti con pregresso arresto cardiaco, familiarità per morte improvvisa, esperienza precedente di episodi sincopali (brevi perdite di conoscenza) ed evidenza di aritmie maligne, sono identificabili come pazienti ad alto rischio di morte improvvisa cardiaca, inclusi i bambini.

Caratteristiche e sintomi di questa malattia sono un’estrema variabilità di presentazione clinica e, soprattutto, elettrocardiografica. Infatti, l’elettrocardiogramma del paziente affetto può variare anche all’interno di una stessa giornata, passando da momenti in cui il tracciato è sostanzialmente normale ad altri in cui può essere francamente patologico.

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Su questo tema, come abbiamo detto, c’è ancora poca letteratura scientifica. I dati riportati su pazienti pediatrici affetti da questa sindrome e relativi a popolazioni tra 0 e 19 anni sono ancora troppo pochi. L’ampio arco di età che coinvolge i giovani pazienti non permette di capire esattamente come si esprime la sindrome di Brugada nei bambini nella fascia compresa tra 0-12 anni.

I dati estrapolati dalla ricerca, con un certo margine di approssimazione, ci portano oggi a parlare di un’incidenza di morte improvvisa nella popolazione pediatrica affetta dalla sindrome di Brugada pari al 4% nei bambini al di sotto dei 12 anni e al 10% in quelli al di sotto dei 19 anni.


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OBIETTIVI, RISULTATI E LINEE GUIDA DELLA RICERCA

Secondo gli autori della ricerca guidati dal dott. Fabrizio Drago, responsabile dell’Unità di ricerca Cardiopatie nell’ambito dell’Area di ricerca Malattie Multifattoriali dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, e dalla prima autrice dott.ssa Daniela Righi, gli obiettivi principali sono: identificare le caratteristiche, i risultati a distanza di tempo e i fattori di rischio associati con gli eventi aritmici e cardiovascolari.

Oggetto dello studio sono stati 43 pazienti, 25 femmine e 18 maschi, di questi 13 presentavano un pattern ECG spontaneo e 30 indotto (in 24 casi da febbre). In 14 pazienti era presente una mutazione del gene SCN5A, mentre il follow-up mediano è stato di 4 anni”.

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Nessuno dei pazienti sottoposto allo studio, per fortuna, è deceduto durante i 4 anni del periodo di follow-up. Nell’articolo pubblicato dal Bambino Gesù si legge che “dai dati raccolti si evince che l’incidenza di aritmie maligne, e quindi a rischio di morte improvvisa, è stata significativamente maggiore nei pazienti con pregressa sincope oppure con mutazione del gene SCN5A e nei pazienti ad alto rischio che erano risultati positivi allo studio elettrofisiologico del cuore. Un altro dato rilevante emerso dallo studio è che il pattern ECG Brugada di tipo 1 spontaneo, non sembra essere associato a un’incidenza maggiore di aritmie maligne e non maligne o episodi di sincope rispetto a quello indotto da farmaci o febbre”.

L’articolo continua affermando che “nel campione di pazienti minori di 12 anni, inoltre, è stata notata una frequenza di eventi aritmici maligni maggiore nelle femmine, in modo opposto a quanto avviene in età adulta, caratterizzata nei maschi dall’aumento della produzione di testosterone.


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L’IMPORTANZA DELLA PREVENZIONE PER LE MALATTIE CARDIACHE

Il monito finale della ricerca, afferma il dott. Drago, “rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia e che i bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora”.

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